'제3회 희귀유전질환 심포지엄' 포스터. (사진=부산대 제공)

부산대학교와 부산대학교기술지주가 조로증·루게릭병·신경섬유종증 2형 등 희귀유전질환 치료제 개발을 위한 정보를 공유하고 신약 개발 전략을 모색하는 '제3회 희귀유전질환 심포지엄'을 개최한다.

이번 국제 심포지엄은 부산대 기초연구실과 분자생물학과, 부산대기술지주, 한국신약개발조합이 공동 주관해 부산항국제전시컨벤션센터(BPEX)에서 25일과 26일 이틀간 개최된다.

‘희귀질환’이란 해당 질환을 가진 환자가 적어 진단과 치료가 어려운 경우를 뜻한다. 나라마다 다르지만, 우리나라의 경우 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의한다. 희귀질환은 세계적으로 7000~9000여 종이 있는 것으로 알려져 있으며, 환자는 2억 6000명~4억 4000명 정도로 추정되나 개발된 치료제는 700여 종에 지나지 않는다.

수억 명의 고통 받는 희귀질환 환자들과 그 가족들에게 희망을 주고자 2017년 부산대에서 시작한 '희귀유전질환 심포지엄'은 2년에 한 번 부산에서 개최되고 있다. 이번 ‘제3회 심포지엄’은 코로나19 영향으로 지난해 개최 예정이었던 행사를 연기해 올해 개최하게 됐다.

이번 심포지엄의 주제는 ‘전 세계 희귀유전질환 현황 및 치료제 개발 전략’이다. 희귀유전질환 관련 연구자 및 치료제 개발 기업 관계자 등 150여 명을 대상으로 신약 개발의 초기 단계부터 미국 식품의약국(FDA) 승인에 이르는 개발 전 과정에 대한 이해와 성공적인 임상을 위한 핵심 이슈 및 전략을 공유하고 바이오·의약 분야의 투자 동향을 살펴볼 예정이다.

특히, 미국 식품의약국 연사들과 국내·외 신약 개발을 담당하는 박사들을 초청해 희귀유전질환 치료제 개발의 실증적 예를 알아보고, 국내 기초연구자들뿐 아니라 바이오업계, 인허가와 투자 관계자들도 연사로 참여해 희귀유전질환계에 보다 알차고 실질적인 도움을 제공할 전망이다.

심포지엄은 이틀에 걸쳐 ▲CMC(Chemistry, Manufacturing, Control) 및 비임상 ▲미국 FDA 신약 승인 ▲희귀질환 기초연구 등을 세부 주제로 총 6개 세션에서 진행된다.

부산대에서는 분자생물학과 박범준 교수 연구실이 소아조로증(HGPS), 성인조로증(WS), 루게릭병(ALS) 등의 난치성 희귀유전질환 연구 성과를 바탕으로 참가한다.

박범준 교수는 소아 및 성인 조로증 치료제 기술을 기반으로 부산대기술지주의 제21호 자회사인 피알지에스앤텍을 설립하고 희귀유전질환 치료제의 선구자로 발돋움하기 위해 박차를 가하고 있다. 개발 중인 소아 및 성인 조로증 치료제는 미국 FDA 임상 1상을 완료하고 임상 2상을 준비 중이다.

희귀유전질환 심포지엄 조직위원회는 “이번 심포지엄을 계기로 더 많은 연구자 및 바이오 업계 관계자들이 희귀유전질환에 관심을 갖고, 보다 다양한 질환들의 치료제 개발에 도움이 되길 바란다”고 전했다.

심포지엄 참가 문의는 희귀유전질환 심포지엄 사무국으로 하면 된다.